Anak perempuan di Inggris, Holly Nayler, menghadapi kondisi medis langka yang memengaruhi perkembangan neurologisnya. Anak berusia lima tahun ini dimaklumkan oleh orang tuanya, James (40) dan Lauren (32), bahwa holly mengalami demensia masa kanak-kankin yang jarang muncul. Sebelum tanda-tanda muncul, tantangan fisik dan kognitif yang kompleks ini belum terdeteksi.
Di awal, dokter mengasumsikan gejala kejang dan perubahan kesehatan holly berakar dari infeksi biasa atau epilepsi. Namun, hasil uji genotiknya mengancam semua orang. Pada 26 Maret 2024, dokter mengonfirmasi holly menderita penyakit Batten CLN2, bentuk demensia jarang pada anak-anak. Kejarannya mulai muncul beberapa hari sebelum ulang tahun ketiga holly, merusak kesehatan secara dramatis.
Penyakit ini jarang dan berdampak berat. Holly mengalami kejang hingga 187 kali dalam 24 jam, meski tetap berusaha aktif dan sekolah lima hari seminggu. Waktu itu, kemampuan komunikasi, gerak, dan aktivitas sehari-hari holly semakin terbatas. secara mental, kondisinya setara dengan usia 12 hingga 18 bulan meski tubuhnya berusia lima tahun.
Orang tuanya memilih terapi penggantian enzim Brineura untuk mengontrol gangguan saraf. Terapi ini tidak menyembuhkan, tetapi hanya memperlambat kerusakan. holly perlu operasi otak untuk memasang port infus, dilakukan dua kali per minggu selama empat jam di Rumah Sakit Great Ormond Street. James mengakui, terapi ini hanya memberikan waktu, bukan solusi akhir.
Dampak fisik dan emosional pada keluarga sangat berat. James dan Lauren terus berusaha menjaga holly, meski kesulitan besar. Holly tetap memiliki semangat, meski kondisi fisik dan kognitifnya terbatas.
Penyakit Batten CLN2 jarang, hanya 30-50 kasus di Inggris dan kurang dari 2 ribu di seluruh dunia.Diagnosa dini penting untuk mengatur gejala, meski tidak ada penyembuhan. Terapi seperti Brineura menjadi alternatif untuk memperpanjang waktu hidup sehat.
Ketika menghadapi tantangan tak terduga, ketikatan keluarga holly menjadi ujian kekuatan. Keberanian holly dan dukungan orang terdekat menginspirasi semua yang menghadapi kondisi medis langka. Meski hasilnya belum pasti, petunjuk kecil demi kesuksesan holly tetap menjadi harapan bagi banyak keluarga.
Baca Berita dan Info Kesehatan lainnya di Seputar Kesehatan Page
Saya adalah jurnalis di thecuy.com yang fokus menghadirkan berita terkini, analisis mendalam, dan informasi terpercaya seputar perkembangan dunia finansial, bisnis, teknologi, dan isu-isu terkini yang relevan bagi pembaca Indonesia.
Sebagai jurnalis, saya berkomitmen untuk:
Menyajikan berita yang akurasi dan faktanya terverifikasi.
Menulis dengan bahasa yang mudah dipahami, namun tetap menjaga integritas jurnalistik.
Menghadirkan laporan mendalam yang memberi perspektif baru bagi pembaca.
Di thecuy.com, saya tidak hanya melaporkan berita, tetapi juga berupaya menganalisis tren agar pembaca dapat memahami konteks di balik setiap peristiwa.
📌 Bidang Liputan Utama:
Berita Terbaru & ekonomi, keuangan.
Perkembangan teknologi dan inovasi digital.
Tren bisnis dan investasi.
Misi saya adalah membantu pembaca mendapatkan informasi yang cepat, akurat, dan dapat dipercaya, sehingga mereka bisa membuat keputusan yang lebih cerdas dalam kehidupan sehari-hari maupun dunia usaha.
📞 Kontak
Untuk kerja sama media atau wawancara, silakan hubungi melalui halaman Kontak thecuy.com atau email langsung ke admin@thecuy.com.