Wanita Idap Penyakit Tertawa Tak Terkendali, Ini Penyebabnya

Seorang perempuan berusia 31 tahun asal Inggris dibawa ke rumah sakit karena mengalami kondisi langka yang membuatnya tertawa tanpa kendali, meskipun ia tidak merasa senang sama sekali. Wanita ini mengaku mengalami gejala tersebut sejak masa bayi, tetapi tak pernah mendapatkan diagnosis medis yang jelas hingga kini. Sebelum episode tawa muncul, ia merasakan rasa takut dan ketidaknyamanan di bagian leher serta dada. Saat tiba-tiba tertawa, ia menjadi tidak mampu berbicara, menelan, bahkan kesulitan bernapas.

Setiap serangan biasanya berlangsung hanya beberapa detik dan terjadi sekali sehari, terutama saat baru bangun tidur. Dalam rekamannya, dokter mencatat bahwa dulu episode tersebut bisa berlangsung hingga 2-3 menit, tetapi kini sudah berkurang menjadi hanya satu hingga dua detik. Saat masih kecil, keluarganya bahkan mengira perilaku itu adalah sikap sengaja, bukan kondisi medis yang perlu ditangani.

Pemeriksaan MRI dan EEG awal tidak menunjukkan kelainan otak yang jelas. Namun, setelah menonton rekaman video serangan tawanya, tim medis mulai mencurigai adanya kejang gelastik—jenis kejang fokal yang memicu tawa atau senyum tak terkendali sementara pasien tetap sadar. Pemeriksaan MRI lanjutan akhirnya mengungkap lesi kecil sekitar 5 milimeter di area hipotalamus, tepat di atas bagian mammillary bodies dan posterosuperior terhadap tuber cinereum.

Dokter kemudian memastikan diagnosis sebagai hamartoma hipotalamus, yaitu lesi jinak non-kanker yang terbentuk sejak masa perkembangan janin. Meskipun mekanisme pasti mengapa lesi ini memicu tawa masih belum sepenuhnya dipahami, kejang gelastik memang merupakan ciri khas dari kondisi ini. Pengobatan dengan obat anti-kejang standar tidak memberikan perbaikan signifikan. Karena gejalanya ringan dan cenderung membaik seiring waktu, pasien memilih tidak melanjutkan pengobatan dan hidup berdampingan dengan kondisinya.

Studi kasus ini menggambarkan bagaimana lesi kecil di otak dapat menyebabkan gejala yang tampak tidak lazim, seperti tawa tak terkendali, dan menunjukkan pentingnya pemeriksaan pencitraan otak yang mendalam meskipun hasil awal tampak normal.

Studi Kasus: Hamartoma Hipotalamus dengan Gejala Gelastic Seizure
Seorang perempuan 31 tahun datang dengan riwayat tawa spontan sejak bayi. Episode terjadi pagi hari, berlangsung 1-2 detik, didahului sensasi takut dan nyeri dada. MRI awal normal, EEG tidak menunjukkan kelainan. Pemeriksaan video menunjukkan kejang gelastik. MRI ulang menemukan lesi 5 mm di hipotalamus. Diagnosis: hamartoma hipotalamus. Terapi anti-kejang tidak efektif. Gejala membaik seiring waktu, pasien tidak menjalani terapi lebih lanjut.

Infografis: Kejang Gelastik dan Hamartoma Hipotalamus

• Definisi: Kejang fokal yang memicu tawa/cekikikan tak terkendali
• Lokasi Lesi: Hipotalamus, terutama di area tuber cinereum
• Gejala Utama: Tertawa spontan, kesadaran utuh, tidak bisa mengendalikan
• Diagnosis: MRI otak, EEG, rekaman video serangan
• Pengobatan: Obat anti-kejang, pembedahan (jika gejala berat)

Peristiwa ini mengingatkan kita bahwa gejala yang tampak sepele bisa jadi merupakan manifestasi dari kondisi neurologis yang kompleks. Konsistensi pasien dalam menggambarkan gejalanya selama puluhan tahun akhirnya membawa pada diagnosis yang tepat. Jangan pernah meremehkan gejala yang terus-menerus muncul, sekecil apa pun itu—karena di baliknya bisa saja tersembunyi kondisi yang membutuhkan penanganan medis. Dengarkan tubuhmu, dan percayalah pada pengalamanmu sendiri.

Baca Berita dan Info Kesehatan lainnya di Seputar Kesehatan Page